Ery Acuña (((Monitor Sur))) Viernes 28-Feb-2014

Tuxtla Gutiérrez.- Trece miembros de una familia tsotsil han encarado una de las enfermedades más raras del mundo, el síndrome de Hunter, un padecimiento crónico incurable, cuyo tratamiento llega a costar más de cien mil pesos a la semana.

María Candelaria Gómez, habitante del municipio de Venustiano, cuida a su pequeño hijo, Manuel, a su hermanito Carlos, y acompaña a sus primos, quienes cuidan a otros dos menores que padecen esta extraña enfermedad en el Hospital de Especialidades Pediátricas de esta ciudad.

“Ya tenemos dos fallecidos, mis hermanitos, pero ahora el otro que estoy cuidando, aunque ya está levantando bastante por la medicina, ya se está curando”, señala.

Enfermedades Raras

En el marco del Día Mundial de la Enfermedades Raras, Jorge Rustrián Martínez, genetista de este centro hospitalario, señala que de las 6 mil enfermedades raras que se han detectado en el mundo, unas 300 de ellas afectan a chiapanecos.

Sin embargo, ante la falta de tratamientos adecuados y los pocos resultados que han  tenido las investigaciones científicas en el mundo, muchos de ellos mueren antes de ser diagnosticados

“Hay pacientes que mueren esperando tener acceso a un tratamiento, pero la mayoría de los pacientes reciben tratamientos de primer mundo en este hospital, y que en muchos países de primer mundo ni siquiera los pueden atender”, sostiene.

Refiere que la mayoría de estos casos son genéticos.

“Actualmente tenemos a un grupo nutrido de pacientes con cientos de estas enfermedades, en todos los servicios del hospital, en todas las especialidades del hospital, que reciben atención”, sostiene el especialista en genética.

La familia con síndrome de Hunter

El caso que ha llamado la atención es el de la familia de María Candelaria Gómez, víctimas de la “muco–poli-saca-ridosis”, también conocida como síndrome de Hunter.

Debido a la falta de conocimientos en torno de estas enfermedades, varios miembros de esta familia, no alcanzaron ni si quiera a conocer el nombre de la enfermedad.

Es un padecimiento crónico incurable. Se manifiesta con pequeñas resfriados e infecciones de diversos tipos, como garganta, hasta llegar a provocar un retraso mental y deformaciones en el rostro, como lengua, frente y nariz.

“Ellos han tenido cuatro o cinco miembros del sexo masculino de su familia, que fallecieron sin diagnóstico y sin tratamiento. Nosotros conocimos a uno de ellos que casualmente fue referido aquí al hospital y de ahí fuimos  investigando hasta conocer los demás casos”, informó el doctor Rustrián Martínez.

Aunado a la falta de investigación de estos padecimientos, está la pobreza, llevando a las familias a pasar grandes sacrificios para cuidar a sus enfermos.

“Cuando venimos, pues, aquí no traemos ni un peso, ni un centavo para comer.  Venimos temprano, y así nos quedamos y así regresamos, sin comer todo el tiempo hasta que regresamos a la casa”, dice la joven madre mientras acaricia el rostro de su hijo.

Para ellos se creó desde el 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de cada mes de febrero.

Con esto se busca generar conciencia para mejorar el tratamiento de los pacientes e impulsar la investigación en el mundo en torno de estos extraños padecimientos. (MS)