Se trata de la investigación más importante realizada hasta ahora en el campo de la genética y el pronóstico del ictus, y la primera que se publica, con datos de más de 2.000 pacientes y 12 centros internacionales implicados. El estudio se ha realizado gracias a una ayuda de La Marató de TV3 del año 2010.
Jordi Jiménez Conde, coordinador del estudio, investigador IMIM y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, ha explicado que “es el estudio más grande publicado hasta ahora en genética y pronóstico del ictus y el primero que encuentra resultados consistentes y que se replican en diferentes países”.
Se ha analizado el grado de discapacidad al cabo de tres meses de más de 2.000 pacientes con ictus isquémico, que es aquel que se produce por la obstrucción de una arteria cerebral y representa el 88% del total de los ictus, estudiando múltiples factores clínicos y sus datos genéticos. En concreto, se han estudiado más de cinco millones de variantes genéticas por individuo.
“El gen PATJ muestra diversas variantes que influyen de forma significativa en la recuperación de los pacientes”, apunta Jiménez Conde. Se trata de un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que ya se había visto relacionado con desórdenes del sueño y la obesidad.
El ictus es una de las causas más frecuentes de asistencia neurológica urgente, provocado por un trastorno de la circulación cerebral. / Fotolia
Influencia genética en la recuperación
“Con este estudio hemos identificado un conjunto de variantes genéticas relativamente comunes en la población y que se asocian a una peor recuperación del ictus al cabo de los tres meses”, ha destacado Marina Mola-Caminal, primera firmante del estudio e investigadora del IMIM. Este hecho abre la posibilidad a estudiar los mecanismos que utiliza el gen PATJ para influir sobre este proceso.
“En un futuro, estas variantes se podrían utilizar como biomarcadores en el momento del ictus, y, según la presencia de los alelos (formas alternativas que puede presentar un mismo gen) de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación”.
A la vez “nos puede indicar una zona del genoma muy involucrada en procesos de neuroplasticidad y neuroregeneración, y quizás, si conocemos bien las vías, podemos desarrollar nuevos tratamientos que utilicen este gen como diana terapéutica y que nos ayuden a mejorar el pronóstico de los pacientes”, apunta Jiménez Conde.
El estudio ha contado con la participación de Israel Fernández, coinvestigador del estudio, actualmente en el Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y que en el momento del estudio formaba parte del Laboratorio de Investigación Neurovascular del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y de la Mutua de Terrassa.
Fernández comenta que “todos los fármacos neuroprotectores testados para mejorar la recuperación después del ictus han fracasado, por lo tanto, este estudio, utilizando estrategias genéticas masivas, puede ser un primer paso para desarrollar nuevos fármacps que sean realmente efectivos”.
La enfermedad cerebrovascular o ictus es la principal causa de discapacidad en adultos en el mundo, con 15 millones de afectados cada año. De ellos, 5 millones quedan permanentemente discapacitados. El grado de recuperación funcional tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y familiares y en los sistemas de salud pública. El coste de esta discapacidad se estima entre 12,000 y 17,000 euros por paciente/año.
Referencia: A Genome-Wide Meta-Analysis. Circulation Research 2018.
