Agencias / MonitorSur, Ciudad de México.- Unos científicos han utilizado una técnica del tipo CRISPR-Cas9, de edición de genes, para atenuar algunos síntomas típicos del autismo en ratones con una forma del síndrome del cromosoma X frágil, la causa en un solo gen más común conocida de los trastornos del espectro autista.

Utilizando nanopartículas de oro para introducir en el cerebro la enzima llamada Cas9, capaz de cortar el ADN, una técnica desarrollada en la Universidad de California en Berkeley, Estados Unidos, y bautizada como CRISPR-Gold, el equipo de Bumwhee Lee, Rodrigo Gonzales-Rojas y Hye Young Lee, todos del Centro de Ciencias de la Salud de San Antonio, dependiente de la Universidad de Texas en Estados Unidos, consiguió editar el gen para un receptor de neurotransmisor y reducir el comportamiento repetitivo característico que exhiben los individuos con el síndrome del cromosoma X frágil.

Dado que los comportamientos repetitivos exagerados son una característica común en los trastornos del espectro autista, su reducción eficiente en modelos de ratón del síndrome del cromosoma X frágil sugiere que esta técnica podría ser aplicable a otros tipos de autismo para los cuales se conoce la causa genética.

Aún no existen tratamientos para el autismo, y muchos de los ensayos clínicos de fármacos que actúan sobre proteínas que causan el autismo han fracasado. Lo logrado en la nueva investigación parece ser el primer caso donde se consigue editar un gen causal para el autismo en el cerebro y provocar una mitigación significativa de los síntomas de comportamiento.

Quienes sufren trastornos del espectro autista tienen problemas a la hora de interactuar con otras personas así como un comportamiento repetitivo exagerado. Si bien este conjunto de trastornos parece tener varias causas, incluyendo múltiples mutaciones genéticas, las alteraciones de un único gen, como en el caso del síndrome del cromosoma X frágil, son una forma más conveniente (por ser más simple) de explorar las causas y los tratamientos potenciales.

Aunque los trastornos del espectro autista afectan a más del 1 por ciento de la población infantil según los actuales criterios de diagnóstico, el síndrome del cromosoma X frágil es raro, sucediendo solo en uno de cada cuatro mil chicos y de cada seis mil chicas.

Los investigadores inyectaron nanopartículas (acción representada arriba a la derecha) que introdujeron CRISPR-Cas9 en los cerebros de ratones con síndrome del cromosoma X frágil para editar el ADN (tarea simbolizada por las tijeras) y desactivar un receptor de neurotransmisor, lo que redujo el comportamiento repetitivo exagerado típico de los trastornos del espectro autista. (Imagen: University of Texas Health Science Center at San Antonio)